皮肤遗传病有哪些

㈠ 人的遗传病有那些

遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递，同时，遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。随着医学的发展，一些遗传病已经能够治疗，特别是1953年DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出，是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术，在怀孕的初期，就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷，就采取堕胎。禁止近亲结婚，是减少遗传病的一项重要措施。
遗传病主要特点
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点：

①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。

③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

④终身性。终身性意味着两点：

其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；

其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗
技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

冬春季节是各种传染病，尤其是呼吸道传染病的好发季节，近两年来，非典型肺炎（包括传染性非典型性肺炎）、禽流感等都在此季节严重干扰人们的正常生活，给我们的健康敲响了警钟。但是专家认为，只要坚持健康的生活方式，勤于锻炼身体，很多传染性疾病都是可以预防的。本报记者特邀沪上权威感染病学专家第二军医大学附属长征医院副院长、感染科主任缪晓辉教授和复旦大学附属华山医院传染病科副主任卢洪洲博士，就冬春季节常见的麻疹、风疹、流脑、猩红热、流行性感冒、水痘、肺结核和非典型肺炎等传染性疾病为读者一一解析。

专家认为，常见的呼吸道传染病主要通过空气飞沫来传播，因此，日常生活中是有对策来避免它的。以下八大对策供参考。

1、避免受凉

当人体受凉时，呼吸道血管收缩，血液供应减少，局部抵抗力下降，细菌和病毒容易侵入。

2、净化环境

新鲜空气能够去除过量的湿气和稀释室内污染物。

应定时开窗通风，保持空气流通；让阳光射进室内，因为阳光中的紫外线具有杀菌作用；也可用食醋熏蒸房间，起到消毒效果。

3、补充营养

注意多补充些鱼、肉、蛋、奶等营养价值较高的食物，增强机体免疫功能；多吃富含维生素C的新鲜蔬菜水果，可中和体内毒素，提高抗病能力；冬季气候干燥，空气尘埃含量高，人体鼻黏膜容易受损，要注意多喝水。

4、生活规律

生活不规律易使免疫系统功能减弱；充足睡眠能消除疲劳，调节人体各种机能，增强免疫力。

5、加强锻炼

体育锻炼可增强血液循环，提高免疫力。但雾天不要晨练，因为浓雾中不仅含有大量有害物质，而且水汽较多，会影响人体肺部的气体交换。

6、个人防护

要注意勤洗手、勤漱口；出门尽量站在空气通畅的地方；尽量少到拥挤的场所。

7、免疫预防

流行季节前可到防疫站或正规医院进行相应的预防接种，如流感、肺炎、麻疹、流脑等疫苗。

8、及早就医

当自己或周围的人出现发热、咳嗽、呼吸困难、气短等一种或多种呼吸道症状时，应及时到医院就医，别不当回事，更不要胡乱吃药。

盘点8种冬春常见传染病
[麻疹病毒]袭击5岁以下幼儿

麻疹俗称“出麻”，是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床以发热、咳嗽、流涕、眼结膜充血、颊粘膜有麻疹粘膜斑，皮肤出现红色斑丘疹等为主要表现。多见于8个月以上到5岁的婴幼儿。自开展麻疹疫苗接种以来，总发病率已经显著下降了。

作为一种呼吸道传染性疾病，麻疹病毒存活在病人呼吸道分泌物内，通过飞沫进行传播，可随空气进行传染，不过麻疹病毒比较脆弱，在空气中不能存活很长的时间。该病毒在公共场所的传染性很强，建议在传染病高发季节少带婴幼儿到公共场所去。

■预防麻疹的方法：

1、接种麻疹减毒活疫苗，8个月龄时初种，7岁时再加强接种一次。

2、体弱多病或有慢性病的儿童，可注射免疫球蛋白进行被动免疫，可制止发病或减轻症状。

3、冬春季节，用马蹄（荸荠）、红萝卜煎水服，每周1-2次，亦有预防作用。

[风疹病毒]早期感染可致胎儿畸形

风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病，易在儿童集体机构发生流行。临床表现为低热、轻微的上呼吸道炎症状和麻疹样皮疹，常伴有耳后、枕部淋巴结肿大。孕妇如果在妊娠早期感染了风疹病毒，可引起胎儿严重的全身感染并致畸形，称之为先天性风疹综合征。

■预防风疹的方法：

1、注射风疹减毒活疫苗：主要对象应是15个月以上的小儿及儿童、易感育龄妇女。

2、妊娠早期孕妇应避免与风疹患者接触，如已接触并经风疹病毒抗体测定阳性者，应终止妊娠；阴性者可注射高效价免疫球蛋白，一般的丙种球蛋白无预防作用。

[流脑]起病最急及时就医

流脑即流行性脑脊髓膜炎，是脑膜炎双球菌寄生在人的鼻咽部侵入血液循环，再进到脑膜及脑脊髓膜，引起脑膜及脊髓膜发炎。它起病急、传播快、病死率高，是一种较严重的急性传染病，主要侵犯15岁以下的儿童。在流脑流行期间，绝大多数患者症状不典型，他们是主要的传播者。

流脑的主要症状是突发高热、寒战、头痛、呕吐，严重时出现颈项发硬，头后仰、抽搐、昏睡等症状，在胸、背部皮肤上一般可见到瘀点。因此，一旦发现有上述症状的病人要立即就近就医，如不及时抢救，常于24-48小时危及生命。

■预防流脑方法：

1、注意个人卫生及环境卫生，保持室内清洁、空气流通，被褥勤洗、勤晒，流脑流行时不要带小孩去人多的公共场所或病家串门。

2、预防流脑最好的办法是接种流脑多糖体疫苗，一般接种后5-7天抗体水平就上升，注射一次疫苗有效免疫力至少可维持3-4年；如在流脑流行的季节前一个月，对6个月至15岁的儿童普遍进行一次流通脑多糖体疫苗注射，可预防流脑的发生和流行。

3、流脑是儿童中多发传染病，小学、幼儿园、托儿所要做好晨检，发现可疑病儿应及时送医院治疗，并做好隔离和其他儿童的预防工作。

[猩红热]可引发急性肾小球肾炎

猩红热为溶血性链球菌所引起的急性呼吸道传染病，多发生在5-15岁的儿童。临床表现为发热后出现咽峡炎及全身皮肤细小皮疹，疹退后皮肤出现片状脱落，少数患者于发病后2-3周发生非化脓性变态反应性疾病，如急性肾小球肾炎及风湿热等。

■预防猩红热的方法：

1、隔离患者，特别是要在集体儿童机构中执行。

2、密切接触者的处理，尤其是体弱及免疫力功能低下者，可服用磺胺类药或注射青霉素。

[流感病毒]传染性强易流行

流行性感冒简称流感，是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病。其特点是起病急，传染性强，流行广泛，传播迅速，易引起流行和大流行。流感是通过飞沫传播的。

流感病毒在外界的抵抗力弱，在56℃30分钟条件下易被灭活，在室温下传染性很快丧失，100℃1分钟即被灭活，但在0～4℃能存活数周，在-20℃真空干燥条件下可长期保存。对紫外线和化学消毒剂敏感。

■流感的预防方法：

1.管理传染源：病人就地隔离，隔离至退热后2天，密切接触者医学观察3天。

2.切断传播途径：患者鼻、咽部分泌物和污染物要用漂白粉、过氧乙酸等进行消毒，室内通风，流行期间禁止大型聚会。

3.保护易感人群：有条件时疫苗接种和流行期间药物预防。

[水痘]常在儿童中集体流行

水痘是一种小儿最常见的出疹性传染病。是由水痘病毒引起的，经呼吸道传染是主要传播途径。另一种是接触传染，接触了被水痘病毒污染的食具、玩具、被褥及毛巾等而被感染。多见于1～6岁的小儿，水痘传染性很强，常在托儿所、幼儿园等儿童集体中流行。

■水痘的预防：

患了水痘的病儿一经确诊，立即在家隔离直至全部结痂。水痘虽然症状较轻，一般都能顺利恢复，但它的传染性很强，而且水痘在目前还未普遍施行自动免疫，因此预防水痘主要靠隔离好病儿，尽可能避免健康儿童与患水痘的病儿接触。

[肺结核]易感人群在增加

肺结核是传染病中的常见病，又称“白色瘟疫”，曾经在80年代被认为人类已经基本征服的疾病之一。但在90年代又卷土重来，易感人群的数量也在增加。它对机体的侵袭，以及对人体生活，工作造成的影响是绝对不可忽视的。

结核病的传染源主要是痰涂片阳性的肺结核排菌病人。有了传染源，结核菌还必须通过一定途径才能传染给别人。肺结核病人主要通过咳嗽或打喷嚏等把含有结核菌的微沫散播于空气中，健康人吸入含有结核菌的微沫可受到结核菌的感染。结核病传染的程度主要受结核病人排菌量、咳嗽症状以及接触的密切程度等因素的影响。家庭内父母或祖父母等长辈有结核病，儿童较易受到结核菌的感染。

■肺结核的预防：

结核菌主要通过呼吸道传染，因此禁止随地吐痰，对菌阳性病人的痰、日用品，以及周围的东西要加以消毒和适当处理，室内可用紫外线照射消毒，每日或隔日一次，每次2小时，患者用过的食具应煮沸消毒10-15分钟，被褥在烈日下暴晒4-6小时，痰盒、便器可用5-10%来苏浸泡2小时，最好将痰吐在纸上烧掉或用20%漂白粉溶液泡6-8小时。除此之外还可接种卡介苗，它是一种无致病力的活菌苗，接种于人体后可使未受结核菌感染者获得对结核病的特异性免疫力，保护率约为80%。可维持5-10年，因而隔数年后对结素试验转阴者还需复种。

[传染性非典型肺炎]医护人员是高危人群

传染性非典型肺炎的主要临床表现是发热（高于38摄氏度）、头痛、乏力和咳嗽，部分病人有呼吸加速、气促或急性呼吸窘迫综合征等。早期白细胞数正常或降低，淋巴细胞减少；影像学显示肺炎性改变。该病在一定条件下传染性较强，主要通过近距离飞沫传播、接触病人呼吸道分泌物及密切接触传播。人群普遍易感，医护人员是本病高危人群。

■传染性非典型肺炎的预防：

（1）保持良好的个人卫生习惯。打喷嚏、咳嗽和清洁鼻子后要洗手。

（2）注意均衡饮食、适量运动、充足休息、稳定情绪和避免吸烟，根据气候变化增减衣服，增强身体的抵抗力。

（3）保持办公室和居所的空气畅通，经常开窗，使空气流通。勤打扫环境卫生，勤晒衣服和被褥等。保持空调设备的良好性能，并经常清洗隔尘网。

（4）经常进行户外活动，呼吸新鲜空气，增强体质。

（5）结合自身情况，可适当服用一些抗病毒和预防流行性感冒类药物。

（6）尽量不到医院探视高烧不退或肺炎病人，如果一定要探视时必须戴医用口罩。

（7）避免前往空气流通不畅、人口密集的公共场所。

导致传染病流行有三大环节

环节一：传染源可以是人，也可以是动物。患者无疑是重要的传染源，但在大多数传染病中，显性感染(即出现症状的患者)只占受感染者的一小部分，隐性感染者与病原携带者在一些传染病中会成为重要的传染源。

环节二：传播途径是指病原体离开传染源后，到达另一个易感者的途径或方式。日常生活接触传播和通过空气、飞沫传播是呼吸道疾病的主要传播途径。此外，还有些传染病可以经水和食物通过消化道传播。经蚊虫等叮咬，即虫媒传播，以及血液和体液等途径也是传染病的重要传播方式。

环节三：人群易感性即人体对某种传染病免疫力低下或缺乏，不能抵御某种病原体的入侵而染病。某种传染病的易感人群占总体人群的比例越高，则这种传染病越易于发生和传播，该病流行的可能性越大。

为何传染性疾病多发在冬春

专家指出，因为冬春季节气候寒冷，人们多集中在室内活动，互相接触机会较多。由于门窗关得较严，空气不流通，室内温度较高，给存在于空气中的细菌、病毒等病原体的生长繁殖创造了一定的有利条件；据实验室研究，在污染严重的室内空气中，每立方米就存在着数以百计的各种微生物。另外，由于病人或带菌（毒）者在咳嗽或打喷嚏时播散出大量的病菌和病毒，使集居于室内的人们易于互相传播；流感、腮腺炎、白喉等亦可通过食具、用具、玩具等传播。再就是由于室内外温差较大，当从温暖的室内外出时，骤然吸入大量冷空气，冷空气刺激呼吸道粘膜，使局部毛细血管收缩，使血流量减少，呼吸道的免疫球蛋白及吞噬细胞功能也随之降低，这时潜伏在呼吸道内的各种病菌也乘虚而入，引起发病

㈡ 人类遗传病的种类,有那几种

人类的遗传病一共可以分为三种。

1、染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染回色体水平上答可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。

2、单基因遗传病

主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

3、多基因病

这类疾病涉及多个基因起作用，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。

(2)皮肤遗传病有哪些扩展阅读

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。

可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

㈢ 关于皮肤遗传病

根据生物学上的知识来说,父母正常而子女得显性遗传病的话,那就是基因突变,你自己没有得,那么就没有问题

㈣ 遗传性疾病主要有哪些

一、神经管畸形 神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。 脊柱裂是指椎管背侧先天性闭合不全。完全性脊柱裂多为死胎，部分患者有隐性和显性之分。显性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜还由椎板裂口膨出，形成内含脑脊液肿块。脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜内含有神经根和发育不全的脊髓。如表面皮肤闭合不全，会有脑脊液溢出，还可伴脑积水等症。 隐性脊柱裂多无临床症状，仅少数人有局部酸痛不适感。椎板缺失部位可成为细菌感染入侵之地。随着青春期来临，一小部分人出现尿急及遗尿等。显性脊柱裂多有症状，包括括约肌功能障碍、肢体瘫痪、大小便失禁等。X线照片可明确病变性质。隐性型一般不需治疗，显性型多需手术治疗。 二、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病。这种先天性代谢疾病是由于致病基因使人体内不能合成苯丙氨酸羟化酶。该酶是促使苯酸转化为酪氨酸的催化剂，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积聚。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙氨酸及其代谢产物在脑中聚积会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍脑的发育，造成智力低下，这就是该病患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故而这种人往往伴有肤色和发色较淡的症状等。 患苯丙酮尿症的孩子应尽早地开始饮食治疗，在出生前几周内采取限食疗法，即给予低苯丙氨酸饮食，以避免脑损害的发生；以米粉及奶糕为主食，随患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量均少，若有条件，可给予特殊制备的低苯丙氨酸蛋白质食物。最好每天允许服入苯丙氨酸约30g/kg，以满足生长及代谢的最低需要。 三、兔唇“兔唇”即是唇裂，是属常染色体遗传病。它是13号染色体增加了一条，叫“13体综合症”，表现为患儿头小，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，畸形低位，小颔，唇裂和腭裂。造成染色体数目增加的原因主要是减数分裂时，染色体不分离。这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为1/25000。 13体综合症的发病率随母亲的年龄增加而升高。因此，我们在提倡晚婚晚育计划生育的同时，也要避免妇女的生育年龄过大，尤其不要超过35岁。否则，不仅带来分娩的困难，而且影响生育的质量。 四、白化病白化病是一种隐性遗传病，它有两种类型：一种是“酪氨酸酶阳性型”，另一种是“酪氨酸酶阴性型”。第一种类型病人的皮肤、毛发里决定其颜色的黑色素并不是完全缺乏，只是随着年龄增长，色素会发生一些改变，使肤色、发色也随着改变。第二种类型病人的毛发、皮肤完全白化而且终身不变。 白化病因为是隐性遗传病，故其遗传特点也同其他隐性遗传病相类似。 1．两个白化病人结婚，他们的子女将都是白化病人。 2．白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但可能是疾病基因携带者。 3．白化病人和白化病基因携带者结婚，子女约有一半可能患上白化病，也可能只是基因携带者。 在阴阳两类酪氨酸酶类型中，白种人和黄种人的酪氨酸酶阴性多于阳性，黑种人阳性多于阴性。 五、高度近视 近视一般分为普通近视和高度近视两种类型，普通近视可以从儿童时期发病，到20岁以后就很少发展，戴眼镜以后，视力可矫正到正常，而且，这种近视一般在600度以下，现代医学认为普通近视是不会遗传的。 高度近视多在600度以上，并且随着年龄的增长，眼球前后直径增长，戴眼镜也很难矫正到正常。在对高度近视患者家族的调查中发现，有高度近视家族史的发病率比没有近视家族史的发病率高。同时还发现，高度近视与环境因素也有关，如母亲在妊娠期间患病、服某种药、照X光等，都可能引起子女近视。 普通近视大多与儿童缺乏某种营养有关，如缺乏蛋白质和维生素；生病，如患麻疹；不注意用眼卫生，如长时间阅读书报或光线不好、边走路边看书等等，都可能造成眼睛近视。 高度近视是一种常染色体隐性遗传病。若父母都是高度近视患者，其子女发病率为100%，如父母中一人高度近视，另一人为致病基因携带者，子女的发病率为50%，如果父母均不是患者而只是基因携带者，子女的发病率为25%，父母一方高度近视，另一方正常，其子女不会出现患者，但有可能是基因携带者。 六、血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病，包括血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏），其中以血友病甲最多，血友病丙较少。各型可单独出现，也可同时存在。 血友病最主要的表现是出血。其特点是： 1．出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周： 2．终身有轻微损伤和手术后长时间出血； 3．常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病关节炎。 血友病甲和乙均为X染色体伴性隐性遗传。如女性基因携带者与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者；所生的男孩则有一半的概率患病。若男性患者与正常女性结婚时，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病携带者。患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。 血友病丙为常染色体显性或不完全隐性遗传，所生男女均可患病及为血友病携带者。

㈤ 常见的遗传病有哪些

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病有哪些？常见的遗传病主要有以下几种： (1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病，如血友病。 (4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。 (11)耳鼻喉疾病，如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 (12)口腔疾病，如腭裂、唇裂。 (13)皮肤疾病，如银屑病，汗孔角化病。 (14)肌肉系统疾病，如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 (15)泌尿系统疾病，如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。 (16)呼吸系统疾病，如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 (17)多系统性疾病：如眼-牙-指发育不良;儿童早老症，属常染色体隐性遗传。

㈥ 皮肤遗传病

这属于先天性遗传性的皮肤病,但不能排除感染或药物所致基因畸变的可能性.<算角专化症的一属种>

只能告诉你无特效疗法.
我估计你的手很敏感,很容易过敏.

比我好呀,我有家族遗传的毛囊角化症,只能治标不能治本,好痛苦......

㈦ 有谁知道，有什么特殊的家庭遗传病么皮肤病不算

指导意见：
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

㈧ 遗传病有哪些

遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69

常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

㈨ 隐形皮肤遗传病有哪些症状

湿疹、皮炎、荨麻疹，是一种过敏体质引起多器官受损的皮肤顽疾。专家们在对人版体免疫系统组成成分权的研究中发现，B7-H4 是一种非常强大的“负调节因子”，可高效关闭T细胞。专家们分析了这个数据库中的基因，克隆出B7-H4分子，在活体小白鼠中检测其对T细胞的作用。注入B7-H4分子的健康小白鼠在第三天出现红色丘疹。其结果表明，健康细胞之所以健康是因为它们不含关闭T细胞的B7-H4“负调节因子”，而湿疹、皮炎、荨麻疹的发生，是由于过多的B7-H4存在，使T细胞永远处于关闭状态而停止工作。这直接导致了表皮细胞的受体与配体在交流的过程中失去了T细胞的保护，而出现过度分裂和增殖，发生湿疹、皮炎、荨麻疹。中国传统医学临床中心清血活肤素胶囊

㈩ 遗传病主要有哪些

遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
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常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。